Dépistage génétique
Détection précoce des anomalies génétiques
Analyse de l'ADN pour identifier les mutations
A
T
G
C
A
T
BRCA1
CFTR
HBB
Exemples de dépistage :
• Test BRCA1/BRCA2 pour cancer du sein
• Test CFTR pour mucoviscidose
• Test HBB pour drépanocytose
• Test CFTR pour mucoviscidose
• Test HBB pour drépanocytose
Méthode :
• PCR + séquençage
• Southern blot
• Microarray
• Southern blot
• Microarray
Définitions & Concepts clés
Dépistage génétique : Recherche de mutations dans l'ADN
Mutation : Changement permanent de la séquence ADN
Patrimoine génétique : Ensemble des gènes hérités
Prédisposition génétique : Risque augmenté de maladie
Types de mutations
Substitution : Remplacement d'une base
Délétion : Perte d'une ou plusieurs bases
Insertion : Ajout d'une ou plusieurs bases
Méthodes & Techniques
PCR : Amplification de séquences cibles
Séquençage : Lecture précise de la séquence ADN
Southern blot : Détection de fragments spécifiques
Microarray : Analyse simultanée de multiples gènes
Diagnostic préimplantatoire : Avant la grossesse
Applications
Diagnostic prénatal :
Amniocentèse, villocentèse
Screening néonatal :
Test du talon pour phénotypage métabolique
Prévention familiale :
Identification des porteurs sains
