Maladies Génétiques Humaines
Drépanocytose
Fibrose kystique
Hémophilie
Albinisme
Génotype + Environnement = Phénotype
Expression des mutations selon divers facteurs
Drépanocytose :
• Mutation ponctuelle (GAG→GTG)
• Bêta-globine : Glu→Val
• Hémoglobine S (HbS)
• Bêta-globine : Glu→Val
• Hémoglobine S (HbS)
Fibrose kystique :
• Mutation du gène CFTR
• Délétion de 3 bases (ΔF508)
• Problèmes respiratoires et digestifs
• Délétion de 3 bases (ΔF508)
• Problèmes respiratoires et digestifs
Types de Mutations
Mutation ponctuelle
Délétion
Insertion
Répétitions trinucléotidiques
Modes de Transmission
Autosomique dominant
Autosomique récessif
Lié au sexe
Mitochondrial
Conseils & Astuces
La drépanocytose est avantageuse contre le paludisme
Les maladies récessives nécessitent deux allèles mutés
Les mutations peuvent être bénéfiques, neutres ou délétères
Certaines mutations sont plus fréquentes dans certaines populations
Retenir: Gène → Protéine → Fonction → Phénotype
Erreurs Fréquentes
Erreur 1 :
Confondre mutation génétique et mutation chromosomique
Erreur 2 :
Croire que toutes les mutations sont mortelles
Erreur 3 :
Oublier que certaines mutations sont avantageuses
